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96SEO 2026-02-20 06:52 11
Effect是一个用于预测基因组变异例如单核苷酸变异、插入、缺失等对基因功能的影响的生物信息学工具。
它可以帮助研究人员和生物信息学家分析基因组变异并预测这些变异可能对基因产生的影响。
特别是NCBI的数据上传之前不管是序列格式还是.gff上传之前一定检查完整性要么直接
xxxx.gff.gz千万别在NCBI的ftp服务器中直接一步到自己的结果上没有数据完整性就会报错
遇见这个报错头都不用回很多人做大一点的基因组都遇见了是因为坑货NCBI的ftp不稳定下载的压缩包不完整导致的这个时候就考虑你的参考基因组数据的问题。
最后其他报错都在大佬的博客里体现过了这儿我自己踩了一坑做个记录吧。
SnpEff生成的结果文件通常是VCF格式的每一列都包含了不同的信息用于描述和注释基因组变异。
下面是VCF格式中常见的列及其含义
ID变异的唯一标识符可以是rs号如果变异已被记录在数据库中或其他独特的标识符。
FILTER表示变异是否通过了质量过滤例如PASS表示通过其他值表示未通过。
INFO这是一个关键的列包含了许多关于变异的附加信息通常以键值对的形式存在。
在SnpEff的结果中常见的INFO字段可能包括
ANN类似于EFF字段提供变异效应预测结果但使用不同的分隔符。
其他自定义的注释字段可以根据SnpEff的设置和用户需求添加。
FORMAT如果VCF文件包含了多个样本的变异信息这一列描述了每个样本的数据格式。
样本列每一列代表一个样本包含了该样本中每个变异的基因型信息。
这些信息可以包括参考基因型、替代基因型以及可能的基因型质量等。
今天本想着走捷径数据获取的途径走快速方法结果偷鸡不成反倒蚀把米。
或许人生亦是如此有些时候真就聪明反被聪明误。
结果一天时间都搭进去了想想真是不值不知道在内地怎么样反正在新疆NCBI的ftp下载文件那是断了又断直接不给你活路直到我点开了
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